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Ultimo aggiornamento ore 21.15 del 20 Ottobre 2018

Scoperta una nuova malattia che provoca una grave encefalopatia

Su "Brain" lo studio delle mutazioni del gene ATP6V1A identificate dal gruppo di Neuroscienze del Meyer-Università di Firenze e dell'IIT e Università di Genova

STUDIO SCIENTIFICO
Scoperta una nuova malattia che provoca una grave encefalopatia

Genova - «Genova e Firenze, scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A»: è l'eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale "Brain", realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal prof Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai proff. Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali la cui collaborazione è stata resa possibile in virtù della presenza del pool fiorentino a capo del progetto europeo dal nome Desire (acronimo di "Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy") per lo studio delle cause dell'epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base.

Dna - «Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. Il sequenziamento esomico è lo studio di tutte le regioni codificanti di ogni gene, dette esoni, del DNA umano, una procedura talvolta applicata anche in ambito diagnostico, ma limitatamente ai geni già noti per la loro associazione a patologia umana e che, in questo caso, è stato possibile utilizzare per finalità di ricerca collegate al progetto Desire estendendola anche ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni».

Cellule - Il test genetico ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente: «Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia - spiega – vista l'importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi. Era quindi necessario confrontarsi con il contesto internazionale per verificare se altri ricercatori avevano fatto osservazioni analoghe. Abbiamo perciò contattato altri gruppi. Nello specifico un team di ricercatori giapponesi hanno individuato altri 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene».



Venerdì 27 aprile 2018 alle 11:00:33
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